Institut Rennais du Sein

Les femmes à risques et l'oncogénétique

Une consultation de génétique permet de répondre à la question d'une éventuelle hérédité d'un cancer et d'évaluer les risques de cancer chez les apparentés.

Chaque année en France, près de 50 000 femmes apprennent qu’elles sont atteintes d’un cancer du sein. Ces cancers se développent le plus souvent chez des femmes ayant plus de 50 ans, après la ménopause.

Des observations ont toutefois mis en avant des formes plus précoces de cancer, ainsi que des formes familiales où plusieurs apparentés sont atteints de cancer. Ces éléments ont suscité l’attention des professionnels de santé qui ont alors suspecté une éventuelle prédisposition génétique à certains cancers.

Il existe en effet des gènes de prédispositions c’est-à-dire des gènes dont les mutations (ou anomalies génétiques) induisent un sur-risque très important de cancer. On estime que 5 à 10% des cancers du sein et de l’ovaire sont liés à une prédisposition génétique.

Il est possible actuellement, de proposer des tests génétiques pour deux gènes : BRCA1 et BRCA2.

  • Notre organisme est constitué d’environ 25 000 gènes contrôlant notre croissance et notre développement. Un gène est une petite portion d’ADN, il est situé dans le noyau de toutes nos cellules. Un gène peut-être schématisé comme une très longue phrase.
    Il arrive parfois que des « particularités » c’est-à-dire des mutations existent sur le gène. Ces mutations peuvent se décrire comme des fautes d’orthographes changeant le sens de la phrase. Le gène est ainsi pathogène, car la phrase ne signifie plus la même chose.

    Dans le cas du cancer du sein, deux gènes importants sont actuellement identifiés : on les a appelés les gènes BRCA1 et BRCA2.
    Nous savons que lorsqu’il existe une mutation sur un des deux gènes alors leur fonctionnement est altéré et induit un risque important de cancer (sein et ovaire).

  • Les analyses génétiques permettent de rechercher si une personne est porteuse ou non d’une particularité (soit d’une mutation) qui pourrait favoriser le développement de cancer.

    La prescription et la réalisation de ces examens sont très encadrées en France et ne peuvent être proposées à toutes les personnes. Ces analyses ne sont proposées que s’il existe une histoire personnelle et/ou familiale évoquant une prédisposition génétique. Il est très important d’effectuer la première recherche chez une personne ayant été traitée pour un cancer (du sein ou de l’ovaire) afin d’essayer d’identifier la mutation.

    Après avoir reçu des informations, le patient doit signer un consentement éclairé autorisant ainsi à faire l’analyse génétique sur les deux gènes connus à ce jour : BRCA1 et BRCA2.

    Le résultat sera obligatoirement rendu par le médecin prescripteur lors d’une nouvelle consultation. Les délais peuvent être de 6 à 7 mois (certaines analyses supplémentaires peuvent demander un peu plus de temps).


    Si cette analyse revient négative (c’est-à-dire aucune anomalie identifiée)

    Cela signifie que rien n’a été décelé sur les deux gènes que l’on connaît actuellement.
    Cela ne veut pas dire qu’une prédisposition n’existe pas dans la famille. En fonction des avancées de la recherche, nous pourrons vous recontacter si des tests complémentaires peuvent être effectués. Des recommandations de suivi vous seront quoi qu’il en soit proposées pour vous et vos apparentés.

    Si l’analyse revient positive (c’est-à-dire anomalie génétique détectée) 
     

    Une prise en charge adaptée vous sera conseillée afin de mettre en place des mesures de prévention. D’autre part, il est important que l’information soit diffusée au sein de la famille afin que vos proches effectuent, s’ils le souhaitent, le test génétique dans un centre près de chez eux.

  • En présence d’altérations sur le gène BRCA1 ou BRCA2, les risques de développer un cancer du sein et de l’ovaire sont relativement élevés.

    Une prise en charge de type haut risque génétique sera alors proposée.